Recommandations pour le dépistage du CCR, risque très élevé
Syndrome de Lynch (ou CCR héréditaire sans polypose ou Syndrome HNPCC – Hereditary Non Polyposis Colon Cancer)        

Personne asymptomatique porteur d’une mutation d’un gène MMR ou à haute probabilité d’être atteinte :

  • dépistage du CCR par coloscopie tous les 2 ans à partir de l’âge de 20 – 25 ans. L’utilisation de colorant (indigo carmin) au cours de la coloscopie (chromo-endoscopie) est recommandée (ANAES 2004)

  • dépistage du cancer de l’endomètre (utérus) par échographie tous les ans à partir de l’âge de 30 ans


Polypose Adénomateuse Familiale        
Recommandations (ANAES 2004)

« L’endoscopie digestive basse est recommandée chez les membres de la famille d’un sujet atteint de PAF, porteurs de la mutation, ou pour lesquels il n’a pas été possible d’affirmer qu’ils n’en avaient pas hérité grade B).
La détection s’effectue par rectosigmoïdoscopie souple, à partir de l’âge de 10-12 ans (grade B), sur un rythme annuel (accord professionnel).

En cas d’anastomose iléo-rectale après colectomie, il est recommandé de maintenir une surveillance du rectum restant, par rectosigmoïdoscopie souple (grade B), sur un rythme annuel accord professionnel). Dans les familles atteintes par une mutation du gène associée à un phénotype dit de PAF atténuée, la détection de lésions néoplasiques et la surveillance du côlon par coloscopie totale avec chromo-endoscopie (accord professionnel) sont recommandées à partir de l’âge de 30 ans, sur un rythme annuel (grade B).

En cas de polypose colique dans une famille ne présentant pas de mutation sur le gène APC, la recherche de mutation sur d’autres gènes (MYH) doit être envisagée. Si elle est présente, une coloscopie totale de dépistage est recommandée à l’âge de 30 ans (grade B). En cas de coloscopie négative un rythme spécifique de surveillance ne peut être recommandé. »



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