Polypose Adénomateuse Familiale

  • Maladie héréditaire rare responsable de moins de 1% des CCR.

  • Cette maladie est responsable de l’apparition d’une multitude de polypes adénomateux du colon et du rectum, polypes qui tôt ou tard vont conduire au cancer : le risque de CCR est donc de 100 % chez les personnes atteintes. Pour éviter cette marche inéluctable, une intervention chirurgicale préventive qui procède à l’ablation complète du colon et du rectum (proctocolectomie totale) est réalisée dès l’apparition des polypes.

  • Cette maladie héréditaire se transmet sur un mode autosomique dominant : lorsqu’un parent est atteint, un enfant sur 2 risque d’être atteint, fille ou garçon.

  • Cette maladie est due à une mutation du gène APC (Adenomatous Polyposis Coli) que l’on peut diagnostiquer par des techniques de génétique moléculaire sur une simple prise de sang. Il est possible de savoir si un enfant est atteint par une prise de sang si l’on dispose du sang d’un parent atteint. A défaut, il est nécessaire d’examiner annuellement le rectum et le colon par recto-sigmoïdoscopie pour guetter l’apparition de polypes dès la puberté.


Recommandations (ANAES 2004)

« L’endoscopie digestive basse est recommandée chez les membres de la famille d’un sujet atteint de PAF, porteurs de la mutation, ou pour lesquels il n’a pas été possible d’affirmer qu’ils n’en avaient pas hérité grade B). La détection s’effectue par rectosigmoïdoscopie souple, à partir de l’âge de 10-12 ans (grade B), sur un rythme annuel (accord professionnel).

En cas d’anastomose iléo-rectale après colectomie, il est recommandé de maintenir une surveillance du rectum restant, par rectosigmoïdoscopie souple (grade B), sur un rythme annuel accord professionnel).

Dans les familles atteintes par une mutation du gène associée à un phénotype dit de PAF atténuée, la détection de lésions néoplasiques et la surveillance du côlon par coloscopie totale avec chromo-endoscopie (accord professionnel) sont recommandées à partir de l’âge de 30 ans, sur un rythme annuel (grade B).

En cas de polypose colique dans une famille ne présentant pas de mutation sur le gène APC, la recherche de mutation sur d’autres gènes (MYH) doit être envisagée. Si elle est présente, une coloscopie totale de dépistage est recommandée à l’âge de 30 ans (grade B). En cas de coloscopie négative un rythme spécifique de surveillance ne peut être recommandé. »

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